Características de los pacientes con asma severa y de difícil control asistidos en el Servicio de Neumología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell / Characteristics of patients with severe and difficult-to-control asthma assisted at the Pediatric Pneumology Department of the Pereira Rossell Children Hospital Center / Características dos pacientes com asma grave e de difícil controle atendidos no Serviço de Pneumologia Pediátrica do Centro Hospitalar Pereira Rossell

Resumen: Introducción: el asma es la patología respiratoria crónica más frecuente en la edad pediátrica. El asma severa representa menos del 5% de todos los casos de asma en la infancia. Este grupo representa una gran carga de morbilidad, costos sanitarios e incluso mortalidad. Objetivos: Analizar las características clínicas, funcionales, y comorbilidades de pacientes con asma severa y de difícil control. Material y métodos: estudio descriptivo, analítico, retrospectivo y transversal de los pacientes con asma severa y de difícil control, atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, entre el 1/1/2019 y el 1/1/2020. Criterios de inclusión: niños y adolescentes con edades comprendidas entre 5 -15 años con diagnóstico de asma severa y de difícil control. Resultados: se incluyeron 15 pacientes (9 sexo femenino). La media de edad fue de 10,4 años. En todos los pacientes el inicio de los síntomas fue temprano, en la edad preescolar. Presentaron antecedentes de asma en familiares de primer grado 8/15. Se encontró exposición domiciliaria a tabaco en 8/15 de las historias analizadas. La adherencia al tratamiento fue correcta en 6/15 de los pacientes, mientras que se registró una técnica inhalatoria adecuada en 11/15 de los casos. De las comorbilidades evaluadas la rinitis alérgica se presentó en 12/15 y la obesidad en 3/15. Conclusiones: el asma severa en el periodo analizado correspondió a 3,8% del total de consultas por asma. La mayoría de los pacientes (11/15) presentaron asma de difícil control, debido a factores subyacentes modificables o reversibles que impiden el control del asma.

Summary: Introduction: asthma is the most frequent chronic respiratory disease in children. Severe asthma accounts for less than 5% of all pediatric asthma cases, and shows high morbidity rates, healthcare costs, and even mortality. Objectives: to analyze the clinical and functional characteristics, and comorbidities of patients with severe asthma. Material and methods: descriptive, analytical, retrospective, and transversal study on patients with severe asthma, treated at Pereira Rossell Children Hospital Center between 1/1/2019 and 1/1/2020. Inclusion criteria: children and adolescents of between 5 and 15 years of age with a diagnosis of severe and difficult-to-treat asthma. Results: 15 patients included, 9 females, with a mean age of 10.4 years. All patients showed an early onset of symptoms, beginning at preschool age. 8/15 patients' first-degree relatives had a record of asthma. Tobacco exposure was present in 8/15. Adherence was correct in 6/15. The inhalation technique was adequate in 11/15. Allergic rhinitis was the most frequent comorbidity assessed, present in 12 out of 15 cases, while obesity was present in 3 out of 15 cases. Conclusions: in the period analyzed, severe asthma accounts for 3.8% of all asthma cases. Most were difficult-to-treat asthma cases (11/15) due to underlying modifiable or reversible factors that prevent asthma control.

Resumo: Introdução: a asma é a doença respiratória crônica mais frequente na idade pediátrica. A asma grave é responsável por menos de 5% de todos os casos de asma na infância. Este grupo de casos representa uma grande carga de morbidade, custos de saúde e até mortalidade. Objetivos: analisar as características clínicas, funcionais e as comorbidades de pacientes com asma grave e de difícil controle. Material e métodos: estudo descritivo, analítico, retrospectivo e transversal de pacientes com asma grave e de difícil controle, atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell, entre 01/01/2019 e 01/01/2020. Critérios de inclusão: crianças e adolescentes de 5 a 15 anos de idade com diagnóstico de asma grave e de difícil controle. Resultados: foram incluídos 15 pacientes (9 do sexo feminino). A média de idade foi de 10,4 anos. Em todos os pacientes o início dos sintomas foi precoce, na idade pré-escolar. 8/15 tinham história de asma em parentes de primeiro grau. Encontramos exposição domiciliar ao tabaco em 8/15 das histórias analisadas. A adesão ao tratamento foi correta em 6/15 dos pacientes, enquanto a técnica inalatória adequada registrou-se em 11/15 dos casos. Das comorbidades avaliadas, a rinite alérgica apareceu em 12/15 e a obesidade em 3/15 dos casos. Conclusões: asma grave no período analisado correspondeu a 3,8% do total de consultas por asma. A maioria dos pacientes (11/15) teve asma de difícil controle, devido a fatores subjacentes modificáveis ou reversíveis que impedem o controle da asma.

Tos crónica y otitis recurrente. Discinesia ciliar primaria. Caso clínico / Chronic cough and recurrent otitis. Primary ciliary dyskinesia. Clinical case / Tosse crônica e otite recorrente. Discinesia ciliar primária. Caso clínico

Resumen: La tos en la infancia es un síntoma muy frecuente y constituye uno de los motivos de consulta más comunes en la práctica pediátrica diaria. En la mayoría de los casos la causa son infecciones respiratorias banales, pero todo niño con tos que persiste más allá de las cuatro a ocho semanas se considera que tiene tos crónica y debe ser evaluado para descartar patologías específicas. En caso de un síndrome canalicular exudativo persistente crónico y otitis recurrentes supuradas, debemos sospechar enfermedades respiratorias crónicas poco frecuentes que requieren una evaluación diagnostica ampliada, dentro de ellas la discinesia ciliar primaria (DCP). La DCP es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructural de las células ciliadas presentes en el tejido respiratorio y gonadal, entre otros, que repercute en su función. Se presenta el caso de un adolescente de 13 años con tos catarral y otitis crónica serosa desde los 6 meses de vida, realizándose el diagnóstico de DCP a los 9 años por la clínica, imagenología, estudio de microscopía electrónica de transmisión y genético. Los métodos diagnósticos de confirmación son complejos en cuanto a su realización e interpretación y solo están disponibles en centros de referencia. El retraso de éstos se asocia a una peor calidad de vida a largo plazo.

Summary: Cough in childhood is a very frequent symptom and one of the most common reasons for consultation in pediatric practice. In most cases, it is secondary to mild respiratory infections, but if the symptom persists beyond 4 to 8 weeks, we should assess a case of chronic cough in order to rule out specific pathologies. For chronic persistent exudative and canalicular syndrome, and recurrent suppurative otitis, we should suspect rare chronic respiratory disease that needs a thorough diagnostic evaluation, including primary ciliary dyskinesia (PCD). PCD is mainly an autosomal recessive inheritance disease, characterized by a structural defect of the ciliary cells, which mostly affects the respiratory and gonadal tissues. We hereby introduce the clinical case of a 13-year-old girl with catarrhal cough and serous chronic otitis since 6 months of age and diagnosed with PCD at 9 years of age through clinical assessment, imaging, transmission electron microscopy (MET) and genetic studies. Diagnostic confirmation methods are complex to carry out and interpret, and are only available at reference centers. Diagnostic delay leads to a poorer quality of life.

Resumo: A tosse na infância é um sintoma muito comum e é um dos motivos mais comuns de consulta pediátrica. Na maioria dos casos, ela é causada por infecções respiratórias banais, mas toda criança com tosse persistente além de 4 a 8 semanas deverá ser avaliada como tosse crônica para descartar patologias específicas. No caso de Síndrome Canalicular Exsudativo Persistente Crônico e de Otite Recorrente Supurativa, devemos suspeitar de doenças respiratórias crônicas raras, as quais requerem uma avaliação diagnóstica extensa, incluindo a Discinesia Ciliar Primária (DCP). A DCP é uma doença de herança principalmente autossômica recessiva, caracterizada por um defeito estrutural das células ciliadas no tecido respiratório e gonadal, entre outros, que afeta a sua função. Apresentamos o caso de um adolescente de 13 anos com tosse catarral e otite serosa crônica a partir dos 6 meses de idade, o diagnóstico de DCP foi realizado aos 9 anos através de estudos clínicos e imaginológicos, com Microscópio Eletrônico de Transmissão (MET) e estudos genético. Os métodos de diagnóstico de confirmação são complexos de realizar e interpretar e estão disponíveis apenas nos Centros de Referência. O atraso na realização desses métodos está associado a uma pior qualidade de vida a longo prazo.

Papilomatosis respiratoria: un reto diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso / Respiratory papillomatosis: a diagnostic and therapeutic challenge / Papilomatose respiratória: um desafio diagnóstico e terapêutico. Relato de caso / Case study

Resumen: La papilomatosis respiratoria es una neoplasia benigna infrecuente causada por el virus del papiloma humano, principalmente los tipos 6 y 11. Típicamente la papilomatosis laríngea se manifiesta con disfonía y estridor. La presentación clínica de la papilomatosis traqueobronquial es inespecífica. Esta enfermedad tiene un curso clínico impredecible y tendencia a la recurrencia. El objetivo de esta publicación es describir un caso poco frecuente en pediatría, que se presenta inicialmente con sintomatología inespecífica. Caso clínico: escolar de 6 años que requiere ingreso al sector de internación por insuficiencia respiratoria tipo 2 para estudio. Presenta un cuadro de dos meses de evolución dado por dificultad respiratoria progresiva, estridor y ronquido. Instala en forma aguda síntomas respiratorios altos, con intenso funcional respiratorio y tendencia al sueño, destacándose de la valoración inicial una acidosis respiratoria crónica descompensada, con hipercapnia severa, que requiere intubación orotraqueal. Mejora el funcional respiratorio, pero persiste al examen tiraje supraesternal, estridor e hipercapnia. Se realiza fibrolaringoscopía que evidencia una lesión supraglótica y otra a nivel traqueal con características de papiloma. Se realiza resección quirúrgica de éstas, tratamiento con bevacizumab y aciclovir intralesional. Se envían muestras para anatomía patológica e inmunohistoquímica, en la cual se detecta el virus del papiloma humano genotipo 11. Presenta buena evolución posoperatoria con retroceso de la sintomatología. Al mes, asintomático y fibrolaringoscopía de control normal. Conclusiones: el diagnóstico y tratamiento de la papilomatosis respiratoria constituyen un desafío debido a su manifestación clínica inespecífica y naturaleza recurrente.

Summary: Respiratory papillomatosis is an uncommon benign neoplasia caused by the Human Papilloma Virus, mainly by types 6 and 11. The typical symptoms of the larynx papillomatosis are dysphonia and stridor. For tracheobronchial papillomatosis, the symptoms are unspecific. This disease has an unpredictable clinical course and it tends to be recurrent. The objective of this paper is to describe one infrequent pediatric case, which initially showed unspecific symptomatology. Clinical case: six-year old child admitted due to a type 2 respiratory insufficiency. He had had clinical symptoms of progressive respiratory difficulty, stridor and snoring for two months. He developed acute high respiratory symptoms with intense functional respiratory and sleep tendency, and the initial check-up showed decompensated chronic respiratory acidosis with severe hypercapnia that required mechanical ventilation assistance. The respiratory function improved, but the suprasternal retraction, stridor and hypercapnia continued. The fibro laryngoscopy showed a supraglottic and a tracheal lesion with papilloma characteristics. Both were surgically resected and intralesional medical treatment with Bevacizumab and Acyclovir was administered. Samples for immunohistochemistry and pathology anatomy were taken, and the HPV type 11 was detected. Post-Surgical evolution was positive and after one month of follow-up the patient was asymptomatic and the control fibro laryngoscopy was normal. Conclusion: respiratory papillomatosis diagnosis and treatment is a challenge, due to its unspecific clinical manifestation and recurrent nature.

Resumo: A papilomatose respiratória é uma neoplasia benigna rara causada pelo vírus do papiloma humano, principalmente pelos tipos 6 e 11. Os sintomas típicos da papilomatose da laringe são disfonia e estridor. Para papilomatose traqueobrônquica, os sintomas são inespecíficos. Esta doença tem um percurso clínico imprevisível e tende a ser recorrente. O objetivo deste artigo é descrever um caso pediátrico pouco frequente, que inicialmente apresentava sintomatologia inespecífica. Caso clínico: criança de seis anos internada por insuficiência respiratória tipo 2. Ela apresentava sintomas clínicos de dificuldade respiratória progressiva, estridor e ronco por dois meses. Desenvolveu sintomas respiratórios agudos altos com intensa tendência respiratória e do sono funcional, e o controle inicial mostrou acidose respiratória crônica descompensada com hipercapnia grave que exigia assistência de ventilação mecânica. A função respiratória melhorou, mas a retração supraesternal, estridor e hipercapnia continuaram. A fibrolaringoscopia mostrou lesão supraglótica e traqueal com características de papiloma. Ambas foram ressecadas cirurgicamente e administrou-se tratamento intralesional com Bevacizumabe e Aciclovir. Coletaram-se amostras para teste imuno-histoquímico e anatomia patológica e detectou-se o HPV tipo 11. A evolução pós-cirúrgica foi positiva e, após um mês de acompanhamento, o paciente estava assintomático e a fibroaringoscopia de controle foi normal. Conclusão: o diagnóstico e tratamento da papilomatose respiratória é um desafio, devido à sua manifestação clínica inespecífica e a sua natureza recorrente.

Aproximación a los valores de referencia de la capacidad residual funcional en una población de niños y adolescentes / Approach to the reference values of the functional residual capacity in a population of children and adolescents

Introducción: para la interpretación de las pruebas de función pulmonar se utilizan valores de referencia (normales) que se comparan con los medidos para detectar alteración funcional. Existen discrepancias entre las ecuaciones en pediatría: un limitado númerode participantes, no disponibles o no comparables debido a que se realizan con otros métodos. Objetivos: medir la capacidad residual funcional(CRF) en niños asmáticos controlados quepresentaron espirometría normal. Analizar por grupos de edad y talla las medidas de dispersión de las distintas variables funcionales (volúmenes y capacidades pulmonares). Métodos:estudio transversal; incluye niños y adolescentes asmáticos controlados (clínica-funcional). Se realizó determinación de CRF por técnica de lavado de nitrógeno (N2) (Easy One ProLab ®) bajo condiciones estandarizadas. Se analizan los datos de dispersión de las variables funcionales estratificadas por cuartiles de talla. Resultados: se estudiaron 86 niños, 49 varones (57%), edad media 11,01 ± 2,46 años. Asma–obesidad en 37,21%. Existe una relación lineal entre la CRF y la talla: por cada aumento en 1 centímetro de la altura hay un aumento de la CRF en 0,23 litros (IC95% 0,19 – 0,27 L) p= 0,000. Conclusiones: la CRF guarda relación con el tamaño corporal (altura), por tanto es de gran importancia medir estas variables de desarrollo pulmonar desde etapas tempranas hasta la adolescencia, para comprender en términos evolutivos pronósticos de las distintas patologías respiratorias. Estos datos son limitados a una población de asmáticos, sin embargo, son un inicio en la interpretación de resultados, probablemente más representativa que las disponibles en la literatura

Introduction: for the interpretation of pulmonaryfunction tests it is useful the reference values (normalpopulation) that are compared with those measured fordetecting functional disturbance. There arediscrepancies between the equations in pediatrics: alimited number of participants, not available or notcomparable because they are performed with othermethods.Objectives: measure the CRF in controlled asthmaticchildren who had normal spirometry. Analyze by ageand size dispersion measures of functional variables(volumes and lung capacities).Methods: cross-sectional study, including controlledasthmatic children and adolescents(clinical-functional). We carried Functional ResidualCapacity (FRC) by nitrogen washout technique (N2)(Easy One Pro Lab ®) under standardized conditions.We analyze the data of the functional variables stratifiedby quartiles of height.Results: we studied 86 children, 49 men (57%), meanage 11,01 ± 2,46 years. Prevalence of overweight andobesity was 37,21%. A linear relationship existsbetween the CRF and the height: for each 1 centimeterincrease in height there CRF increased by 0,23 liters(95% from 0,19 to 0,27 L) p = 0,000.Conclusions: the CRF is related to body size (height),so it is very important to measure these variables fromearly lung development through adolescence, tounderstand in evolutionary terms the progression ofdifferent respiratory diseases. These data are limited toa population of asthmatics, however, are a start in theinterpretation of results, probably more representativethan those available in the literature.